Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (Estados Unidos) han descubierto que algunos pacientes de esquizofrenia presentan daños en el gen DISC1 que producen alteraciones del desarrollo de la corteza cerebral. Las conclusiones del estudio se publican en la revista Nature Cell Biology.



Los investigadores descubrieron que el gen DISC1 es parte de un complejo proteínico importante para el movimiento normal de la células de la corteza cerebral durante el desarrollo. El gen DISC1 se encuentra cerca de la región del cromosoma que está dañado, o ha cambiado de posición, en varios pacientes de esquizofrenia de una misma familia.



Los expertos explican que un cambio en el funcionamiento de una proteína de la corteza cerebral podría contribuir a sutiles defectos neuronales que se observan en el cerebro de pacientes con esquizofrenia. Tales cambios en la arquitectura cerebral, aunque pequeños, se cree que son factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.



El gen se une a este complejo proteínico y lo lleva al lugar correcto de la célula. Cuando la forma mutante del DISC1 está presente, como sucede en algunos pacientes de esquizofrenia, el complejo proteínico no alcanza su localización adecuada en la célula.



El complejo es importante para el crecimiento neuronal normal en los cultivos celulares y para que las células neuronales migren a sus localizaciones adecuadas dentro de la corteza cerebral en desarrollo. Los científicos han descubierto que en ausencia de DISC1, o cuando la forma mutante de DISC1 está presente, el movimiento celular en la corteza cerebral en desarrollo se altera.



En conjunto, según los autores, estos resultados sugieren que el DISC1 es importante para el funcionamiento normal de la corteza, mediante sus efectos sobre este complejo proteínico, y que este funcionamiento podría ser una de las razones por las que el desarrollo neuronal no se ha desarrollado adecuadamente en un subgrupo de pacientes de esquizofrenia.