| El mapa genético de las enfermedades, el primer catálogo que permite reconstruir las modificaciones de ADN que son el origen de afecciones complejas como las cardiovasculares, diabetes mellitus, asma, algunos tumores e incluso algunas perturbaciones psiquiátricas, está listo. Así lo reveló un artículo publicado el miércoles por la revista británica Nature, según la cual el mapa está a disposición de la comunidad científica. Este mapa fue puesto a punto por el grupo internacional que dirige el consorcio HapMap (por el mapa de los haplotipos, como se llama a las reagrupaciones de las mutaciones genéticas más comunes y duraderas en el tiempo identificados por los investigadores). Después del seguimiento del genoma humano, este plano anunciado hoy se transformó en el segundo paso crucial en el conocimiento del ADN y el de sus funciones. Aquella que construyeron los investigadores es una tabla de correspondencias que pone en relación con grupos de mutaciones genéticas (haplotipos) y enfermedades. Una vez individualizado el haplotipo, es posible ir en búsqueda de variaciones genéticas muy pequeñas, que corresponden a cambios en una sola de las cartas con las que está escrito el código genético. El primer mapa genético de las enfermedades fue obtenido por el consorcio HapMap, en el cual participan unos 200 investigadores de Estados Unidos, Canadá, China, Japón, Nigeria y Gran Bretaña. Italia participa del proyecto con el grupo del genetista Giuseppe Novelli, de la universidad de Roma. Para Novelli los resultados publicados en Nature son "de gran importancia para rastrear las enfermedades complejas por las cuales no tenemos aún los genes responsables". El mapa, que costó 138 millones de dólares, permitirá acelerar notablemente la investigación sobre enfermedades muy comunes, como la hipertensión y la obesidad, entre otras, pero las causas genéticas son muy complejas (son en realidad numerosos los genes responsables) y muchos de ellos aún desconocidos. El proyecto, que comenzó en octubre del 2002, obtuvo así su primer resultado extraordinario en sólo tres años. Para obtener el mapa los investigadores se dividieron el trabajo, según publicó Nature. El primer grupo, dirigido por David Altshuler y Peter Donnelly, del Massachusetts Institute of Technology, individualizó cerca de un millón de las más comunes variaciones genéticas (polimorfismos) presentes en la población y en la historia evolutiva, reagrupándolos en haplotipos. El segundo grupo, guiado por Vivian Cheung, de la universidad de Pennsylvania, utilizó los datos recogidos en el primer estudio para encontrar asociaciones entre algunos polimorfismos y los niveles a los cuales ciertos genes son expresados. Se trata de una vía que parece prometedora para rastrear las causas genéticas de enfermedades muy complejas, como hipertensión y obesidad. Además de describir las variaciones genéticas más comunes, el mapa indica los puntos del código genético en el cual están presentes las variantes y en qué habitantes de distintas naciones se encuentran. Por ejemplo, el grupo reconstruyó el mapa de las variaciones más frecuentes utilizando el ADN de 269 personas de cuatros países distintos: 90 de Nigeria, 90 de Estados Unidos, 45 de China y 44 de Japón. Genetistas y médicos ahora tienen a disposición un instrumento de trabajo sin precedentes, del cual se espera una fuerte aceleración de la investigación sobre muchas enfermedades. Las expectativas son muy grandes dentro de la comunidad científica, que espera se puedan hacer disponibles nuevos pasos para la prevención, el diagnóstico y la curación de enfermedades como la diabetes mellitus, los tumores y los disturbios psiquiátricos como la esquizofrenia. |
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