| Investigadores estadounidenses descubrieron la mutación de un gen que puede provocar la calcificación de la válvula aorta, la tercera causa más común de afección cardíaca en adultos. En la edición on line de la revista Nature, Deepak Srivastava, de la Universidad de San Diego en California, informa que la recientemente descubierta mutación del gen NOTCHA1 provoca con los años una serie de anomalías en el corazón. Según el informe, el NOTCH1 tiene una importante función de orientación en el proceso de transcripción en la célula. Junto con otras proteínas, el gen ya ejerce en el feto una influencia decisiva en el desarrollo de la válvula aorta, escriben los autores en Nature. En años posteriores, el papel del NOTCH1 era evitar la calcificación de dicha válvula. Pero para los que hereden esta mutación recién descubierta la afección cardiaca es casi segura, agregan. Hace años que los genetistas conocen el gen humano NOTCH1, señala la revista. Pero el equipo dirigido por Srivastava es el primero que ha demostrado en ratones las consecuencias fatales de la mutación en el desarrollo y posterior estado de la válvula aorta. En Internet, Nature: http://www.nature.com/nature/ |
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