| Investigadores de tres estudios independientes de las Universidades Rockefeller, de Duke y Texas (Estados Unidos) han descubierto el gen causante de entre un 20 y 60 por ciento de casos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una variante específica del gen CFH. La DMAE es la principal causa de ceguera en los pacientes de la tercera edad. Los resultados de estos estudios se publican en la edición digital de la revista Science. En pacientes con DMAE, la región central de la retina se deteriora, produciendo una pérdida de la visión central. Ninguna de las terapias existentes es efectiva por completo. Tres equipos de investigadores analizaron los genomas de individuos con y sin DMAE en busca de patrones que pudieran estar relacionados con la afección. Los investigadores sostienen que estos descubrimientos podrían conducir a pruebas que permitieran una detección temprana de la enfermedad lo que a su vez podría abrir una vía de investigación a mejores tratamientos. Los investigadores de la Universidad Rockefeller examinaron más de 100.000 variantes de secuencias, conocidas como polimorfismos de nucleótidos sencillos, a lo largo del genoma completo y fueron capaces de identificar una variante específica en el gen CFH que estaba fuertemente asociada a la DMAE. Estimaron que esta variante eleva el riesgo de un individuo a desarrollar DMAE entre tres y siete veces. Según los científicos, el gen CFH codifica una proteína llamada factor H complementario que ayuda a regular la inflamación mediante el sistema de complemento. El gen CFH se encuentra en una sección del cromosoma 1 que ha sido ya asociada con la DMAE en estudios de familias propensas a la enfermedad. Los estudios de las Universidades de Duke y Texas se centraron en esta región cromosómica y clasificaron sus polimorfismos de nucleótidos sencillos. Los investigadores identificaron la misma variante del estudio que sus colegas de la Universidad de Rockefeller. De forma global, los tres estudios indican que esta variante del factor H complementario podría ser responsable de entre el 20 y 60 por ciento de todos los casos de DMAE. |
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