| Investigadores del Instituto MassGeneral para los Trastornos Neurodegenerativos han identificado una variante genética que puede incrementar el riesgo de desarrollar Alzheimer a edad avanzada. En "The New England Journal of Medicine" explican que pequeños cambios en el gen que fabrica una proteína llamada ubiquilina-1 están relacionados con una incidencia aumentada de enfermedad de Alzheimer en dos grandes muestras de individuos. Este hallazgo podría mejorar el conocimiento del mecanismo de esta enfermedad y constituir una nueva diana para el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas. Hasta ahora se han encontrado mutaciones que incrementan el riesgo de Alzheimer en cuatro genes. Tres de ellos están relacionados con el precursor amiloide, la presenilina-1 y presenilina-2, y causan formas hereditarias de Alzheimer de inicio temprano. La única variante asociada a la forma más frecuente que comienza a edad avanzada afecta al gen de la ApoE4. Esta mutación incrementa el riesgo, pero no causa directamente la enfermedad. El mismo equipo que firma el presente estudio publicó en 2003 un cribado de todo el genoma de pacientes con Alzheimer y de hermanos de estos en una muestra de 437 familias. Aquel estudio identificó varias regiones cromosómicas que podrían estar asociadas a un riesgo elevado, en especial una región concreta del cromosoma 9. El gen sospechoso era el de la ubiquilina-1, que interactúa con las presenilinas. En el presente trabajo analizaron varias secuencias en el gen de la ubiquilina-1 y en otros genes candidatos localizados en el cromosoma 9. Estudiando los datos obtenidos de las familias con miembros afectados de Alzheimer comprobaron que cambios específicos en la secuencia de ese gen son más frecuentes en los pacientes que han desarrollado Alzheimer que en sus hermanos no afectados. La alteración genética se relaciona con una excesiva producción de la proteína. A partir de ahora, los científicos tratarán de determinar de qué modo esa sobreproducción de ubiquilina-1 incrementa el riesgo de la enfermedad y de qué manera interactúa con las presenilinas. New England Journal of Medicine 2005;352:884-894 |
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