Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Enfermedades como la esquizofrenia con una amplia variedad de síntomas y cuyas causas se cree pueden encontrarse en complejos trastornos del desarrollo podrían estar originadas por ligeras variaciones en un solo gen, según un estudio del Centro de las Ciencias de la Vida Molecular de la Universidad de Nijmegen (Holanda) que se publica en la revista Neuron.



Según los científicos, los individuos esquizofrénicos parecen estar predispuestos a la enfermedad debido a una combinación de factores como los genes, el trauma prenatal, las infecciones víricas y experiencias vitales tempranas. La esquizofrenia presenta síntomas como alucinaciones, síndrome paranoico y comportamiento antisocial que no tienen una fácil explicación.



Los investigadores han demostrado a través de experimentos en animales de laboratorio que la combinación de síntomas propios de la esquizofrenia puede surgir de un delicado desequilibrio en la actividad de un único gen cuya proteína juega un papel principal en el desarrollo neuronal.



Los científicos estudiaron las diferencias genéticas entre animales criados para ser resistentes o susceptibles a la apomorfina. Una larga historia de estudios ha revelado que los animales susceptibles a la apomorfina muestran muchas diferencias de comportamiento y bioquímicas en relación a los animales normales. Además, la tendencia a desarrollar estas diferencias depende de su exposición al estrés en momentos tempranos de su vida.



Para investigar las diferencias genéticas entre los dos tipos, los investigadores usaron 'microarrays', también llamados 'chips genéticos', para analizar la actividad de miles de genes en los cerebros de los animales. Según los autores del estudio se descubrió una sola diferencia genética entre los dos grupos.



Los niveles de actividad de un gen llamado Aph-1b tendía a ser menor en los animales susceptibles que en las no susceptibles. Este gen produce una proteína que es un componente de una enzima llamada g-secretasa, que juega un papel en la regulación de muchos procesos en el desarrollo cerebral. Los investigadores descubrieron que, como resultado de un menor nivel de la proteína Aph-1b, la g-secretasa mostró una actividad reducida en el cerebro de los animales susceptibles.



Según los expertos, de este modo un ligero desequilibrio en la expresión de un único gen produce una amplia variedad de mecanismos de desarrollo que podrían constituir la base molecular de un complejo fenotipo que generalmente se cree que tiene unos antecedentes multifactoriales.