Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Una única mutación genética es responsable del 4% de los casos de la enfermedad de Parkinson, según una investigación de científicos holandeses, británicos y estadounidenses publicada el martes en la revista británica The Lancet, en su edición en línea. Este descubrimiento hace que se esté cada vez más cerca de desarrollar una prueba genética para esos casos de Parkinson. Este trastorno neurológico degenerativo, que se caracteriza porque los pacientes tienen temblores estando en reposo, afecta a alrededor de un 1% de todas las personas mayores de 60 años.

La mutación descubierta recientemente en el gen LRRK2 es responsable de aproximadamente el 5% de todos los casos de Parkinson heredados y del 2% de los esporádicos, señala el artículo de la revista.

Pero son conocidas más mutaciones que sólo esa en el gen LRRK2, subrayó William Nichols del Children's Hospital Medical Center, en Cincinnati (estado norteamericano de Ohio), cuyo equipo de investigadores analizó el genoma de 767 pacientes que sufren el mal de Parkinson. Por este motivo, los científicos sospechan que este gen tiene un papel en un mayor porcentaje de los casos heredades, que el identificado 5%.

Análisis en serie del genoma se convertirán, posiblemente pronto, en una contribución clave de prueba genética para detectar la enfermedad de Parkinson, opinó Nichols.

Además de problemas prácticos, también se deben superar ante todo discusiones éticas, comentó Alexis Brice del hospital de la Pitié-Salpetriere en París. Debido a que no existe un tratamiento preventivo contra esta enfermedad, la prueba no otorga ningún beneficio clínico para los pacientes.