| Un grupo de investigadores españoles liderados por Jordi Pérez-Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia, ha logrado identificar un nuevo gen como causante de una modalidad de Parkinson hereditario. El gen, encontrado en cuatro familias vascas y otra británica, ha sido bautizado con la denominación Dardarina, un término derivado del vocablo vasco dardara, que significa temblor. La investigación, en la que han participado el citado centro, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y los servicios de Neurología de los hospitales de Donostia, Mendaro y Zumárraga, se ha publicado en la edición digital de la revista Neuron y ha contado también con la colaboración de científicos norteamericanos y británicos. Según explica Pérez-Tur, "el hallazgo podría conducir hasta la identificación e incluso la interrupción de los procesos celulares que desencadenan esta enfermedad neurodegenerativa crónica", que ocasiona desórdenes en el sistema motor y se manifiesta principalmente con temblores de manos, brazos, piernas y cara, entre otros síntomas. A su juicio, el descubrimiento "tendrá impacto no sólo para los pacientes y sus familiares, sino también a la hora de abrir nuevas vías de investigación" de esta patología, que es el segundo trastorno neurodegenerativo más común en los países desarrollados, y que no tiene cura, aunque sí tratamiento sintomático. Cuatro familias vascas y una del Reino Unido En concreto, según informa el CSIC, el equipo de investigadores, del que forman parte también los doctores José Félix Martí Massó y Adolfo López de Munain, del Hospital Donostia de San Sebastián, ha encontrado mutaciones en un nuevo gen en cuatro familias vascas y otra del Reino Unido, en un intento por precisar qué gen causa la modalidad de Parkinson denominada PARK8, de la que se tuvo conocimiento en 2002. Los científicos trabajaron alentados por el precedente de que anteriores descubrimientos de otras mutaciones genéticas subyacentes a inusuales formas de Parkinson han permitido conocer mejor la enfermedad, además de favorecer el diseño y las pruebas de tratamientos con fármacos. El CSIC indica que hasta la fecha sólo se sabía que la causa de PARK8 era una mutación en un gen en algún lugar de una región cromosómica que contiene unos 116 genes. Para llegar a los presentes resultados, que han sido confirmados por expertos del Centro Udall para el estudio de la enfermedad de Parkinson de la Clínica Mayo, los investigadores tuvieron que comprobar que las familias estudiadas padecían la variante conocida como PARK8. Implicación del gen Dardarina La región cromosómica estudiada condujo a los autores del trabajo a identificar mutaciones que ponen de relieve la implicación del gen Dardarina, que se expresa en el cerebro, en el inicio de la enfermedad. Además, se observó que estas mutaciones no están presentes ni en los individuos de estas familias que no padecen la enfermedad, ni en más de 700 individuos sin enfermedad de Parkinson analizados. Además, una de estas mutaciones fue identificada en el ocho por ciento de un total de 137 enfermos, aparentemente sin relación familiar alguna entre ellos, que padecían Parkinson, lo que según los científicos "sugiere que dicha mutación subyacente de PARK8 es una causa relativamente común de la enfermedad entre la población vasca y posiblemente en otras poblaciones". Por último, el CSIC señala que, con este descubrimiento, realizado con financiación del Ministerio de Educación y Ciencia, la Fundación Ramón Areces y la Fundación Ilundain de Investigaciones Neurológicas, "se consolida la línea de colaboración establecida hace unos años entre el Instituto de Biomedicina de Valencia, del CSIC, y el Servicio de Neurología y Unidad Experimental del Hospital Donostia", colaboración que "ha rendido descubrimientos importantes en el campo de la genética de la epilepsia y de la enfermedad de Parkinson". |
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