| Esta semana en la revista Nature, un consorcio internacional, dirigido por NIH, National Human Genome Rsh Institute y Cold Spring Harbor Laboratory (ambos en EE.UU.), publica un análisis de la secuencia completada de la porción que contiene los genes en el genoma humano. Otro estudio vinculado a éste, realizado por especialistas de la Universidad de Washington en Seattle (EE.UU.), alerta que la técnica que se emplea comúnmente para el secuenciado de genomas puede no ser tan precisa como en un principio se pensó. En febrero del 2001, el consorcio internacional Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) y la empresa privada estadounidense Celera anunciaron que habían completado los borradores del secuenciado genético humano. Pero en ese momento, ambos dejaron fuera grandes porciones de secuencia y algunas partes no estaban completamente ensambladas. La secuencia mejorada del IHGSC que ahora se presente contiene tan solo 341 lagunas, cubre el 99 por ciento de la porción del genoma que contiene genes y su índice de error es de uno por cada 100.000 bases. El análisis de estos datos revela nuevos rasgos del genoma. Por ejemplo, se refina la estimación del número total de genes a entre 20.000 y 25.000 genes, y se observa que 1.183 de éstos han sido adquiridos muy recientemente por la duplicación de un gen existente. En el estudio anexo de científicos de la Universidad de Washington se compara la secuencia más reciente con un borrador anterior del genoma elaborado por Celera. Se observa que toda la técnica de secuenciado por el sistema denominado 'shotgun' que se ha empleado por Celera y que ahora está siendo empleada por muchos grupos científicos, falla a la hora de detectar regiones duplicadas, por lo que no puede proporcionar un verdadero cuadro del genoma de un organismo. La técnica 'shotgun' implica un troceado del genoma, un secuenciado de fragmentos al azar y una recomposición que se realiza por ordenador. Los autores indican que sería mejor combinar este método con una técnica más tradicional en la que las secciones se van secuenciando en orden. Después de este trabajo, los especialistas en genética tendrán que comenzar a descifrar la porción restante del genoma que no contiene genes. |
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