Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Cuatro años después de que se hiciera público el borrador del genoma humano, los científicos publican ahora la secuencia completa del cromosoma 5, que se convierte así en el decimosegundo cromosoma completamente secuenciado.



La revista "Nature" publica esta investigación, llevada a cabo por científicos del Departamento de Energía de Estados Unidos con colaboración con el Centro del Genoma Humano de Stanford. Gracias a esta misma colaboración se han secuenciado ya tres cromosomas: el 5, el 16 y el 19, que globalmente contienen unos 3.000 genes, incluyendo los implicados en varias formas de enfermedad renal, en el cáncer de próstata y colorrectal, en la leucemia, la hipertensión, la diabetes y la arteriosclerosis.



El cromosoma 5 es el mayor completado hasta la fecha. Contiene 923 genes, entre ellos 66 que están relacionados con enfermedades humanas. Otras 14 enfermedades parecen estar causadas por genes que se encuentran en este cromosoma, aunque por el momento no se han identificado de forma específica. Asimismo, los investigadores explican que en el cromosoma 5 se localizan genes que codifican las interleucinas, moléculas implicadas en la señalización y maduración del sistema inmunitario, algunas de ellas asociadas al asma.



Según los firmantes del artículo, los espacios vacíos entre los genes 013lo que se conoce como "ADN basura" y que se pensaba que no ofrecía información- desempeñan un importante papel regulador, pues se ha observado que estas zonas parecen controlar la actividad de genes distantes.



Por otro lado, en la secuencia del cromosoma 5, en opinión de los autores, hay pistas escondidas sobre cómo el ser humano ha evolucionado y se ha diferenciado del chimpancé. Calculan que este cromosoma humano es similar en un 99% al del citado primate, y las mayores similitudes afectan a los genes que causan enfermedades si están mutados.



Nature 2004;431:268-274