| La hipercolesterolemia familiar, la miocardiopatía hipertrófica y ciertos tipos de arritmias son buenos ejemplos de las nuevas perspectivas que los avances en genética y biología molecular abren para el enfoque individualizado del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares. El diagnóstico genético mediante el estudio del ADN es clave para detectarlas y tratarlas desde su inicio de manera individualizada, con lo que se conseguirán importantes beneficios para la salud. El Dr. Alfonso Castro Beiras, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Juan Canalejo de La Coruña, subrayó que los nuevos tratamientos permitirán practicar una medicina más cercana a la persona enferma. Este experto moderó una mesa redonda sobre este asunto en el curso sobre medicina individualizada que se celebra esta semana en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) de Santander. Desde el Instituto Roche, organizador del curso, se explica que en el caso de la hipercolesterolemia familiar (HF), la principal ventaja del diagnóstico genético es su elevada especificidad. La HF está causada por un gran número de mutaciones en el gen que codifica el receptor de las LDL, una proteína que interviene en la regulación del colesterol. La mitad de los descendientes de ambos sexos de una persona afectada tienen elevadas las concentraciones plasmáticas del colesterol desde el nacimiento, lo que se traduce en un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular prematura y muerte súbita. Según datos del Registro Español de HF, el 55% de los varones y el 22% de las mujeres con HF han desarrollado alguna manifestación de enfermedad cardiovascular antes de los 60 años, y sin un diagnóstico y un tratamiento adecuados su esperanza de vida es de 20 a 30 años menor que en la población general. Según el Instituto Roche, el diagnóstico genético es, en este caso, una herramienta imprescindible para conocer la clase de mutación -de cuya naturaleza depende que unos pacientes tengan más riesgo cardiovascular que otros-, aplicar terapias preventivas e individualizar los tratamientos. El empleo del biochip, una herramienta diagnóstica "rápida, segura y eficaz capaz de detectar un gran número de mutaciones", facilita el diagnóstico genético de la HF, explicó el Dr. Pedro Mata, especialista en Medicina Interna en la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, y presidente de la Asociación de Hipercolesterolemia Familiar. Su empleo aún no está generalizado en España, aunque ya se ha desarrollado el primer biochip y actualmente se está utilizando en algunos centros hospitalarios del Sistema Nacional de Salud. Otra de las patologías que centró la atención de los expertos en la jornada fue la miocardiopatía hipertrófica (MCH), una enfermedad del músculo cardiaco de causa genética o desconocida que se ha convertido en la causa más frecuente de muerte súbita en jóvenes y en deportistas y una causa importante de muerte súbita en adultos con MCH de cualquier edad. La muerte súbita se produce en muchas ocasiones en pacientes asintomáticos o poco sintomáticos y a veces es la primera manifestación de la enfermedad, que además presenta una enorme heterogeneidad. Así, puede presentarse en la infancia o no manifestarse hasta edades avanzadas, la hipertrofia puede ser mínima o muy importante, localizada o difusa, puede tener múltiples localizaciones, la capacidad funcional puede ser prácticamente normal o existir una limitación severa. Los avances en genética han permitido comenzar a entender las causas de esta heterogeneidad. De esta manera, hoy se sabe que la MCH puede aparecer como consecuencia de mutaciones en más de 10 genes diferentes y se puede decir, por tanto, que no se trata de una enfermedad, sino de un conjunto de enfermedades de causa genética con manifestaciones, evolución y pronóstico diferentes, "que debemos identificar, evaluar y tratar de forma individualizada", subrayó el Dr. Lorenzo Montserrat, cardiólogo del Hospital Juan Canalejo. La jornada finalizó con la ponencia del Dr. Josep Brugada, jefe de la Unidad de Arritmias del Hospital Clínic de Barcelona, que analizó los factores genéticos que intervienen en la génesis de algunos tipos de arritmias en las que no se detectan anomalías estructurales en el corazón. La introducción de la biología molecular en cardiología ha permitido averiguar el substrato genético de algunas de ellas. Este grupo de arritmias representan el 5-10% de los casos y en ocasiones la muerte súbita se presenta como primer síntoma de la enfermedad, de ahí la importancia de desarrollar tests genéticos que permitan diagnosticarlas a tiempo y prevenir la muerte súbita en el grupo de pacientes afectados. Por el momento -subrayó el experto-, los esfuerzos se centran en la identificación de todas las mutaciones posibles y sus consecuencias, aunque "en los próximos años asistiremos a una explosión en la utilización de este tipo de tests". |
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