| Científicos de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) han identificado defectos en un gen que está relacionado con una forma hereditaria de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), principal causa de ceguera en los países occidentales. Aunque las mutaciones genéticas descubiertas afectan sólo al 2% de los pacientes con esta enfermedad, el hallazgo ofrece pistas para comprender mejor los mecanismos de la DMAE, explican los autores. Publican su investigación en el último número de "The New England Journal of Medicine". Reclutaron 402 afectados por la DMAE y 429 voluntarios sanos, de los que obtuvieron muestras de sangre analizadas en busca de variaciones en genes que codifican unas proteínas llamadas fibulinas. Realizaron el cribado de varios genes y encontraron variantes en los llamados FBLN1, FBLN2, FBLN4 y FBLN6 que afectan a la función de las proteínas resultantes, lo cual puede contribuir al desarrollo de la enfermedad. |
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