| Un grupo de expertos austriacos en Biología médica ha identificado una mutación genética que causa una forma grave de la retinosis pigmentaria, enfermedad hereditaria que lleva a la ceguera total. El equipo de la Universidad de Innsbruck, según comunicó a la prensa, ha descubierto que la mutación del gen RDH12 provoca un cambio en la función de la enzima del mismo nombre responsable del ciclo de la visión, que lleva a una distrofia de las células de bastones y conos de la retina. Si no trabaja bien esta enzima, necesaria para la formación del pigmento del ojo, el ciclo de la visión no puede funcionar. Para el futuro, los científicos, que han cooperado con algunos centros de investigación norteamericanos y alemanes, como la University of Michigan Medical School y el Centro Max Delbrueck de Medicina Molecular de Berlín-Buch, se han propuesto investigar nuevas posibilidades de tratamiento no genéticas de esta enfermedad grave. |
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