| Un defecto genético puede ser responsable de algunos casos de muerte súbita del lactante, según un estudio publicado en "Proceedings of the National Academy of Sciences" por investigadores estadounidenses. Examinaron a familias Amish y descubrieron un nuevo trastorno que causa muerte súbita y, en ocasiones, malformaciones en los genitales, un hallazgo que puede explicar parte de los 3.000 casos de síndrome de muerte súbita del lactante que se producen cada año en Estados Unidos. Los niños afectados han heredado de sus padres dos copias defectuosas de un gen, lo cual conduce al desarrollo de los síntomas. Estos niños mueren antes de cumplir un año por muerte súbita cardíaca e insuficiencia respiratoria. Los investigadores explican que, a lo largo de dos generaciones, 21 lactantes de una comunidad Amish de Pennsylvania habían fallecido por esta causa. Analizaron el ADN de cuatro de estos niños, así como de sus padres, hermanos y otros familiares. Los varones con dos copias del gen defectuoso presentaban testículos poco desarrollados. Si bien las niñas presentaban niveles normales de hormonas, tanto niños como niñas afectados morían súbitamente a la misma edad. Según los autores, este es una de las primeras subclasificaciones genéticas del síndrome de muerte súbita del lactante y en el futuro será de ayuda para ofrecer respuestas a los padres, para identificar niños predispuestos precozmente y posiblemente para salvar la vida a algunos de estos niños. |
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