| Científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) publican en "Science" haber identificado una mutación genética responsable de una rara forma hereditaria de diabetes tipo 2. Explican que si bien esta enfermedad es un trastorno adquirido, a menudo relacionado con la obesidad, también existen casos hereditarios. En estos casos, la culpabilidad recae en una alternación en un gen llamado AKT2. Han comprobado en una familia cuyos miembros son portadores de la mutación que presentan resistencia grave a la insulina y diabetes tipo 2. Primero realizaron análisis de ADN a 104 individuos no emparentados que presentaban resistencia grave a la insulina. Una de las participantes 013de 34 años de edad y de peso normal- era portadora de la mutación genética. A continuación identificaron tres familiares de esta mujer que presentaban la misma mutación y estaban afectadas del mismo trastorno. Dos de las tres habían desarrollado diabetes antes de cumplir los 40 años de edad. La mutación, explican, no se encontró en otros tres familiares de primer grado ni en ninguno de otros 1.500 sujetos analizados como controles. Los experimentos con animales han mostrado que la mutación empeora la producción de grasa. Con los datos obtenidos, los autores comentan que la alteración da lugar a una composición de la grasa corporal un 35% inferior que en otras mujeres de la misma edad y peso. "Estos hallazgos demuestran la importancia central la señalización del AKT para la sensibilidad a la insulina en humanos", concluyen, añadiendo que la investigación puede ofrecer importantes pistas para comprender mejor las formas más comunes de diabetes. Science 2004;304:1325-1328 |
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