Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Científicos del University College London (Reino Unido) y colaboradores de otros 13 centros internacionales, entre ellos un equipo del Hospital Universitario San Cecilio de Granada, han identificado un gen que causa una extraña forma de Parkinson hereditario, caracterizado por presentarse a una edad muy temprana.



Explican en la edición electrónica de "Science" que estudiaron a un grupo de familias con miembros que desarrollaron la enfermedad a temprana edad e identificaron este nuevo gen, que produce una proteína defectuosa.



Las familias estudiadas eran dos italianas y una española en la cual se habían producido matrimonios entre primos hermanos que tuvieron descendencia.



El gen en cuestión es el PINK1, que cuando está mutado codifica una proteína defectuosa, la cual reduce la capacidad de las neuronas para protegerse a sí mismas frente al estrés.



Probablemente, este gen causa Parkinson en una mínima proporción de casos, pero su hallazgo es interesante, pues revela un mecanismo hasta ahora no descubierto que abre las puertas al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento.



Según los autores, "este descubrimiento nos ayudará a comprender mejor los eventos que conducen a esta enfermedad neurodegenerativa incurable. En realidad, representa el comienzo de un nuevo reto para la investigación, para saber qué hace esta proteína cuando es normal y qué hace cuando está mutada". Se trata del quinto gen relacionado con el Parkinson familiar