Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido) y del Stanford Human Genome Center (EE.UU.), han descifrado las secuencias genéticas de los cromosomas humanos 13 y 19, respectivamente. La información, publicada en dos estudios en la última edición de 'Nature', ayudará al mejor conocimiento, diagnóstico y tratamiento de enfermedades humanas, como el cáncer y la diabetes.

El cromosoma 19, secuenciado por los investigadores americanos, posee la mayor densidad genética de todos los cromosomas humanos, superando en más del doble a la media del genoma.

También contiene muchas características, como fragmentos densos y repetitivos de ADN, que apuntan a que se trata de un cromosoma biológicamente rico y de importancia evolutiva. Este cromosoma contiene varios genes implicados en trastornos hereditarios, como la hipercolesterolemia familiar, la distrofia miotónica y la diabetes resistente a la insulina.

Los responsables del análisis del cromosoma 13, del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido), señalan que, a pesar de la relativamente poca cantidad de genes que contiene, sus áreas sin genes pueden guardar secretos y pueden controlar la actividad de otros genes, al codificar mensajes de regulación, tal como se ha observado en otras especies.

Este cromosoma porta genes que se sabe que tienen relación con el cáncer, como el conocido BRCA2 del cáncer de mama y los genes de retinoblastoma (RB1). También contiene regiones de ADN que se ha relacionado con el trastorno bipolar y la esquizofrenia.



Los otros cromosomas cuyas secuencias ya se han completado son el 20, 21, 22, 7, 14, 6 e Y.



Nature 2004;428:522-535