| Investigadores del Johns Hopkins Children's Center, Cincinnati Children's Hospital Medical Center y de National Cancer Institute's Laboratory of Genomic Diversity (EE.UU.), han descubierto un defecto genético relacionado con una grave y a menudo mortal enfermedad pulmonar infantil. Los nuevos hallazgos, publicados en la última edición de New England Journal of Medicine (NEJM), confirman que las mutaciones en el gen ABCA3 dan lugar a una seria falta de surfactante que permite la expansión y contracción pulmonar, y mantiene la tensión necesaria para prevenir un colapso de los pulmones. Los autores del estudio especulan que, dado que el gen ABCA3 está relacionado con una familia de proteínas transportadoras, la proteína ABCA3 defectuosa puede transportar los fosfolípidos (compuestos de ácidos grasos, ácido fosfórico y una base nitrogenada), claves para dirigir la función surfactante en el comportamiento celular donde éste surfactante se almacene. Este tipo de transporte defectuoso podría dar lugar a la producción de surfactante anormal o, alternativamente, un gen ABCA3 mutado que podría fallar al transportar lípidos tóxicos a la función surfactante, según los autores del nuevo estudio. En este trabajo, los especialistas identificaron primero a 21 niños con graves afecciones pulmonares y deficiencias surfactantes de causa desconocida, pero cuyos historiales médicos indicaban una base genética para estros problemas. Las mutaciones en ABCA3 se encontraron en 16 niños, 15 de los cuales murieron de su enfermedad. De los cinco pacientes sin mutaciones ABCA3, tres niños se pudieron recuperar por completo y los otros dos terminaron falleciendo por la enfermedad pulmonar. Los investigadores señalan que, dado que un niño con la mutación ABCA3 sobrevivieron a su enfermedad pulmonar inicial, algunas mutaciones de este gen puede no ser mortales. |
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