Investigadores de varios centros estadounidenses publican en "The New England Journal of Medicine" el descubrimiento de un defecto genético asociado con una grave y a menudo mortal enfermedad pulmonar infantil, la deficiencia de surfactante.
La investigación confirma que mutaciones en el gen ABCA3 conducen a la deficiencia de surfactante, una monocapa rica en lípidos que recubre las vías respiratorias del pulmón, esencial para su funcionamiento correcto.
En el estudio identificaron 21 recién nacidos con enfermedad pulmonar grave de causa desconocida, pero con historia familiar que sugería una base genética del problema. Se encontraron mutaciones en el gen ABCA3 en 16 de los niños, 15 de los cuales fallecieron a causa de la enfermedad.
El estudio concluye que estas mutaciones causan la deficiencia mortal del surfactante en los recién nacidos y que el citado gen resulta esencial para la formación de los cuerpos lamelares y el buen funcionamiento del surfactante, aunque también puede ser importante para el funcionamiento del pulmón en otras enfermedades respiratorias.
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