| Dos síndromes hereditarios, aparentemente dispares, se producen en algunos pacientes con un solo defecto genético, según un estudio desarrollado por investigadores de Duke University Medical Center (EE.UU.), publicado en la última edición de la revista The Lancet. Los investigadores han relacionado la poliposis juvenil, caracterizada por numerosos pólipos intestinales y un riesgo aumentado de cáncer de colon, y las telangiectasias, lesiónes vasculares por dilatación de pequeños vasos sanguíneos que puede provocar infartos cerebrales. El nuevo hallazgo apunta a que cualquier persona con poliposis juvenil debería someterse a testado genético, según los autores del estudio. Se debería realizar un seguimiento de las personas con la mutación por posibles defectos vasculares y síntomas que pueden oscilar desde graves hemorragias nasales hasta el infarto cerebral, dependiendo de en qué parte del cuerpo se produzcan las anomalías. La poliposis juvenil se da aproximadamente uno de cada 16.000 y 100.000 nacimientos. Pese a que evidencias señalaron que ciertos pacientes con poliposis juvenil también muestran anomalías vasculares, el presente estudio es el primero que define claramente la relación entre el trastorno intestinal y las telangiectasias, según los investigadores. Los autores del presente trabajo informan que las mutaciones en uno de los genes de la poliposis juvenil, llamado MADH4, también provocan defectos en los vasos sanguíneos característicos de la telagiectasia. En los pacientes con esta afección, algunas arterias desvían la sangre directamente a las venas, más que difundir el flujo a través de las redes capilares. El flujo de alta presión sanguínea en algunas uniones hace a los vasos susceptibles de roturas y hemorragias. Los investigadores recogieron muestras de sangre de siete familias en las que algunos individuos registraban síntomas de poliposis juvenil y telangiectasias. Se testaron posibles mutaciones en las muestras en genes que se sabe que pueden causar uno u otro trastorno. Ninguno de los pacientes tenía mutaciones en genes previamente relacionados con la telangiectasia. Sin embargo se comprobó que las mutaciones en MADH4 causaban tanto pólipos intestinales como lesiones vasculares. |
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