Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Científicos de varios países han estudiado dos poblaciones distintas y encontrado variantes en un gen que parecen predisponer a sus portadores a desarrollar diabetes tipo 2, según publican en el número de abril de "Diabetes".



Las poblaciones estudiadas son finlandesa y de judíos Ashkanazi, respectivamente. La investigación se ha centrado en una región del cromosoma 20, sospechosa de contener un gen que influye en la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad. Los autores han identificado cuatro variantes genéticas 013polimorfismos de un solo nucleótido-, que están estrechamente relacionadas con la diabetes tipo 2 en las poblaciones estudiadas.



Las cuatro variantes se localizan en una región reguladora de un solo gen, llamada factor nuclear hepatocítico 4 alfa(HNF4A), un factor de transcripción que actúa como "interruptor maestro" en la regulación de la expresión de cientos de otros genes. El HNF4A activa y desactiva genes en muchos tejidos, entre ellos el hígado y el páncreas. Por ejemplo, en el páncreas, influye en la secreción de insulina en respuesta a la glucosa, señalan los científicos.



El Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos y uno de los autores del artículo, escriben que "lo que hemos hallado es una variante frecuente en este gen. Si uno es portador de esta variante, parece aumentar su riesgo de diabetes tipo 2 en un 30%. La variante no va a causar diabetes a menos que se encuentre en combinación con otros factores de susceptibilidad genéticos que aún no se han identificado, junto con ciertas influencias ambientales como la obesidad o la falta de ejercicio físico".



Diabetes 2004;53.04.04.db03-0997