| Investigadores de Whitehead Institute for Biomedical Research (EE.UU.) han desarrollado un método para escanear todo el genoma humano a fin de localizar la ubicación de reguladores genéticos clave, formas mutadas que se sabe que causan la diabetes tipo 2. El nuevo estudio, publicado en la última edición de la revista Science, marca la primera vez que los órganos humanos, en este caso el páncreas y el hígado, han sido analizados de esta forma, y abre la puerta al desarrollo de investigaciones similares sobre otros órganos y enfermedades. Se hace posible, igualmente, el desarrollo de nuevos medicamentos y de sistemas de evaluación del riesgo genético que una persona puede tener ante ésta y otras enfermedades. Para entender la relación entre los genes y las enfermedades, los reguladores de los genes, llamados factores de transcripción, son unas proteínas que se unen a áreas específicas del genoma y que actúan para activar los genes y desactivarlos. Para descubrir cómo un factor de transcripción específico puede contribuir a una enfermedad en particular, los científicos deben localizar cada punto en el genoma donde se adhiere el factor de transcripción e identificar los genes individuales que controla. Empleando herramientas convencionales, este trabajo podría durar toda la vida de un solo científico en apenas la localización de un solo factor de transcripción. Aún así, los seres humanos poseemos más de 1.000 factores de transcripción y docenas de ellos han sido relacionados con diversas enfermedades. En el presente trabajo, los investigadores han aplicado la nueva tecnología a varios factores de transcripción que residen en el páncreas y en el hígado y que se sabe que tienen relación con la diabetes tipo2, si bien hasta ahora no se sabía cómo contribuían a la enfermedad. Se ha observado que uno de los factores de transcripción, llamado HNF4, controla alrededor de la mitad de todos los genes necesarios para formar el páncreas y el hígado. Esto indica que, sin HNF4, éstos órganos no pueden funcionar con normalidad, lo que es particularmente relevante en el caso de la diabetes porque el páncreas produce insulina y la pérdida de producción de insulina es lo que causa la enfermedad. El HNF4 parece contener muchas de las mutaciones que predisponen a una persona a la diabetes tipo 2, según los científicos. Esta nueva evidencia explica por qué los defectos en el factor de transcripción de HNF4 pueden dar lugar a la diabetes. Incluso una pequeña pérdida en la función de HNF4 podría afectar a la salud del páncreas porque este regulador está asociado con muchos genes importantes para este órgano. |
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