Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Investigadores de la compañía islandesa DeCODE Genetics afirman haber identificado una mutación genética que duplica el riesgo cardiovascular.



Esta anomalía, relacionada con la respuesta inflamatoria, incrementa entre sus portadores las probabilidades de experimentar un infarto de miocardio o un ictus, y ayuda a explicar, a juicio de los científicos, cómo la inflamación puede ser causa de estos procesos.



Publican su hallazgo en "Nature Genetics", donde explican que investigaron a 296 familias de Islandia, en las que un total de 700 miembros habían experimentado infartos de miocardio. Emplearon la base de datos genéticos que posee la compañía.



Encontraron que el 29% de los afectados por infartos era portador de una variante específica de un gen, llamado ALOX5AP. Esta mutación es un polimorfismo de un solo nucleótido.



Posteriormente, los autores llevaron a cabo una comparación entre 750 pacientes británicos infartados y 730 personas sanas, y observaron que la citada mutación no aumentó el riesgo cardiovascular, sino que fue otra variante la responsable, resultado que fue inesperado, según citan los investigadores.



"Es razonable asumir que una enfermedad frecuente como el infarto de miocardio está asociada con muchas mutaciones o variante de secuencia genética diferentes, y que la frecuencia de estas variantes asociadas a enfermedades difieran entre distintas poblaciones", escriben.



Comentan que el gen ALOX5AP funciona estimulando la conversión de grasas en moléculas que desempeñan un papel importante en la inflamación y en el desarrollo de la aterosclerosis.