| Investigadores de la Universidad Vanderbilt de Nashville (Estados Unidos) han confirmado en un estudio el papel de una mutación del gen BMPR2 ("bone morphogenetic protein receptor II") en el desarrollo de la hipertensión pulmonar. Esta patología, poco frecuente, esta causada por el crecimiento celular anormal en las arterias pulmonares, lo que dificulta el flujo y aumenta la presión sanguínea en los pulmones. Esta patología puede resultar mortal si conduce a una insuficiencia ventricular izquierda. Aunque recientemente se había identificado la mutación del gen BMPR2 como causa de los casos hereditarios de hipertensión pulmonar, este nuevo estudio, publicado en "The New England Journal of Medicine", sugiere que muchos de los casos que se consideran esporádicos, o no hereditarios, son de hecho también causados por esta mutación. Estos hallazgos están basados en un registro histórico de 20 años de 67 familias con hipertensión pulmonar. El objetivo ahora, según señalan los autores, es identificar al 15-20% de las personas que presentan esta mutación y que desarrollan la patología. |
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