| Un trabajo publicado en el último número de "The New England Journal of Medicine" implica a una mutación genética en una importante proporción de casos de cáncer de la glándula paratiroides, un tipo de tumor bastante infrecuente pero con un conocido componente hereditario en bastantes casos. Investigadores de la Universidad de Connecticut (Estados Unidos) consideran que los llamados casos esporádicos también son de hecho hereditarios, por lo que aconsejan monitorizar cuidadosamente a los familiares de individuos que han desarrollado este tipo de cáncer. Examinaron 21 tumores de la paratiroides de 15 pacientes, y encontraron que 12 tumores de 10 pacientes presentaban mutaciones en un gen llamado HRPT12. Explican que no todas las mutaciones que afectan a este gen se detectan fácilmente, por lo que creen que pueden ser incluso más frecuentes de lo que ellos han hallado. De forma inesperada, tres de los pacientes presentaban la mutación en células de línea germinal, lo que significa que podían ser hereditarias. Debido a ello, creen que los casos de cáncer de la paratiroides aparentemente esporádicos deberían someterse a análisis genéticos y, en caso de dar positivo, se debería ofrecer a los familiares del paciente la oportunidad de someterse a pruebas y a monitorización, dado que si se detecta precozmente es posible la curación mediante cirugía. New England Journal of Medicine 2003;349:1722-1729 |
Esta revista pertenece a la Red Infomed. Compruebelo Aquí
