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Síndrome de Rett. Presentación de un caso


 
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1. Título Título del documento Síndrome de Rett. Presentación de un caso
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Julio Padrón González; Univerisdad de Ciencias Médicas. Cienfuegos.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Ramón Pérez Mejías; Policlínico Universitario. Área 3. Cienfuegos.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Lidys Padrón Fernández; Filial de Ciencias Médicas. Cienfuegos.; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, afiliación, país Leydis Padrón Fernández; Policlínico Universitario. Área 7. Cienfuegos.; Cuba
 
3. Asunto Disciplina/s
 
3. Asunto Palabra/s clave síndrome de Rett; informes de casos; Venezuela
 
4. Descripción Resumen El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres; la incidencia estimada en la población general es de un caso por cada 10.000 mujeres, en su tipo clásico, es de 1 por cada 15. 000 nacimientos. Su diagnóstico es descriptivo, basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico; el tratamiento es sintomático y de apoyo. La enfermedad, frecuentemente, suele estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral. Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiomático, apoyado en criterios establecidos internacionalmente. Se presenta el caso de una niña de 11 años de edad, visitada en el hogar por médicos de la Misión Barrio Adentro en la República Bolivariana de Venezuela, la cual fue normal hasta aproximadamente los 2 años, cuando comenzó con deterioro en sus destrezas psicomotoras, alteración social y de conducta con autismo infantil, crisis epilépticas frecuentes y retardo mental importante.
 
5. Editor/a Institución organizadora, ubicación Sistema de Información - Facultad de Ciencias Medicas
 
6. Contribuyente Patrocinador/es
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 21-02-2012
 
8. Tipo Estado y género PRESENTACIÓN DE CASO
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo HTML, PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1811
 
11. Fuente Título de la revista/conferencia; vol., núm. (año) Medisur; Vol. 10, núm. 1 (2012)
 
12. Idioma Inglés=en es
 
13. Relación Archivos complementarios Síndrome de RETT (630KB)
Sindrome de RETT (542KB)
Sin título (576KB)
Sin título (676KB)
Sin título (B)
 
14. Cobertura Localización geográfica, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) Venezuela,
Humanos; niño
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos

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