| Más de 100 genes, según estimados científicos, están involucrados en la sordera hereditaria, aunque se desconoce todavía la mayoría de los que participan en las funciones del oído. El mecanismo de la audición es muy complejo y son numerosos los genes que intervienen en la actividad mecánica y eléctrica de ese órgano. Respecto a la sordera, sus causas y origen son múltiples. Las no sindrómicas, es decir que no están vinculadas a otras afecciones, hacen susceptibles al individuo de perder la capacidad auditiva ante la exposición, en cualquier momento de la vida, a la Estreptomicina, Kanamicina y Gentamicina, entre otros medicamentos. En Cuba, explica la doctora Estela Morales, del Centro Nacional de Genética Clínica, se realiza una identificación total de las familias con integrantes afectados por esa discapacidad sensorial. Conocer las causas que originan la sordera e identificar a las familias con predisposición genética a discapacidad auditiva, forma parte de un estudio nacional, que abarca a otras anomalías congénitas. Recientemente concluyó la primera fase de una evaluación integral sobre las incapacidades, que abarcó a los 169 municipios del país. Ello comprendió el trabajo durante casi un año de más de 35 mil especialistas, entre genetistas, neurólogos, fisiólogos, pediatras, psicólogos, médicos de atención primaria, defectólogos y enfermeras, entre otros. Se trata de un proyecto que comprende una veintena de temas y que en el campo auditivo incluye a los casos en que justo a esta incapacidad concurren la ausencia total o parcial de la visión, es decir los sordo-ciegos. Entre los objetivos, además de completar los programas de salud y educacionales específicos para estas personas, se destaca el adiestramiento del personal necesario para diagnosticar a tiempo esas discapacidades. El doctor Michel Valdés, director del Centro de Neurociencias de Cuba, entidad científica de alto nivel, dijo que generalmente las sorderas más frecuentes son provocadas por el uso de antibióticos. El empleo de algunos de esos medicamentos en individuos susceptibles a su uso puede estimular la muerte de las células que codifican el sonido en el oído interno, pero siempre a partir de una predisposición genética. Los niveles excesivos de ruidos y las meningoencefalitis bacterianas ocupan también un lugar principal en la incidencia de sordera. Respecto a la medicamentación con antibióticos, las orientaciones de las autoridades de Salud Pública precisan que estos productos sólo deberán emplearse cuando la situación del paciente lo requiera, particularmente en las embarazadas y niños. En cuanto al ruido, existen programas para su reducción en el medio laboral, mientras que las infecciones por meningoencefalitis bacterianas están reducidas al mínimo entre los cubanos, gracias a la vacunación con productos nacionales contra esos agentes patógenos. Otros casos de sorderas son consecuencia de factores genéticos, en los cuales hay logros científicos, y por la vejez. Estos últimos con posibilidades de aumento, pues se incrementa sustancialmente el número de personas mayores de 75 años. En los casos estudiados se comprobó que cerca del 50 por ciento de los afectados por discapacidad auditiva total o parcial heredó esta deficiencia. El número de genes involucrados hace compleja la prevención, aunque existe la posibilidad del consejo genético a las parejas con antecedentes de sordera y trabajar en el manejo de los casos. Sin que exista una relación matemática entre la susceptibilidad genética, la exposición a fármacos y el desarrollo de la sordera, la realidad indica que desde el punto de vista preventivo es importante identificar a las familias afectadas. Los herederos de esa susceptibilidad generalmente son miembros de familias compuestas por varios hipoacúsicos. Muchos de ellos no son sordomudos, porque aprendieron a hablar antes de que fuera afectado su sistema auditivo. Esas personas heredan la mutación genética exclusivamente por vía materna. Los pequeños orgánulos celulares llamados mitocondrias, junto a su material genético, sólo son transmitidos por la madre a todos sus hijos, de uno u otro sexo. Por lo tanto, esas personas pueden carecer de las capacidades auditivas, aún sin la participación de medicamentos. No obstante, esta forma de sordera hereditaria no es la más frecuente en el mundo, predominando las autosómicas recesivas, es decir, que padres oyentes tienen hijos sordos. En esos casos generalmente nace en la familia un primer individuo hipoacúsico, incluso puede nacer otro hermano (varón o hembra) con pérdida auditiva. Las estadísticas refieren que esta variante se presenta de cada cuatro hijos de padres portadores sanos heterocigóticos para la sordera, es decir que cuentan con un gen sano y otro afectado y su descendiente hereda los genes dañados de ambos progenitores. De ahí la importancia de estudiar a toda la familia, decidiendo los padres qué actitud adoptarán ante el anuncio de que el hijo que engendrarán nacerá sordo. En el ámbito cubano existe consenso en conocer el estado de salud fetal, mediante diagnósticos prenatales, pero respecto a impedir el nacimiento de niños sordos, el criterio es que no se debe proceder en tal sentido. También existen las sorderas sindrómicas, en las cuales la hipoacusia es solo un problema dentro de múltiples alteraciones, entre ellas el síndrome de Usher, la forma más frecuente de pérdida visual con retinosis pigmentaria. Pero siempre la familia saldrá beneficiada con los conocimientos sobre los potenciales riesgos de tener hijos sordos e informarse sobre las oportunidades terapéuticas. |
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