| Investigadores de la Universidad de Florencia (Italia) obtuvieron muestras de ADN de 45 personas con la enfermedad de Alzheimer en su modalidad familiar y analizaron ciertos genes asociados con ésta. La enfermedad de Alzheimer, una afección neurodegenerativa que a menudo afecta a personas de edad avanzada y que se caracteriza por una pérdida gradual de memoria y declive cognitivo, a menudo viene acompañada de cierta acumulación de proteínas o placas en el cerebro. Desde 1991, los resultados de estudios genéticos han permitido la identificación de mutaciones y variaciones genética que, o bien pueden causar la enfermedad de Alzheimer o aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. El Alzheimer familiar, que supone alrededor de entre un 5 y un 10% de todos los casos de Alzheimer, está influido por mutaciones de los genes que codifican la presenilina, una proteína que tiene relación con la formación de placas. En el presente estudio, los investigadores identificaron a varias familias portadoras de mutaciones de presenilina y han observado que una mutación de este gen se asociaba con la edad variable del inicio de la enfermedad (entre treinta y cinco y ochenta y cinco años de edad) en una familia y encontraron dos nuevas mutaciones relacionadas con el surgimiento temprano del Alzheimer a las edades de cuarenta y nueve y cincuenta y cuatro años en otras dos familias italianas no relacionadas. En conclusión, según los investigadores, los resultados de este estudio confirman y extienden el concepto de que la manifestación clínica de mutaciones en los genes de la presenilina PS1 y PS2 podrían ser los típicos de la enfermedad de Alzheimer y también de otros tipos de demencia similares. The Archives of Neurology (Arch Neurol. 2003;60:1521-1522.), perteneciente al grupo editorial del Journal of the American Medical Association (JAMA). |
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